OMIM.org(在线孟德尔遗传数据库)是一个在线数据库,提供有关人类基因和遗传疾病的综合信息。它由约翰霍普金斯大学医学院维护,涵盖超过 25,000 种人类基因、18,000 多种孟德尔性疾病和超过 600,000 条文献引用。

OMIM.org 提供以下信息:

  • 关于人类基因的深入信息,包括其位置、序列、功能和变异
  • 遗传疾病的详细描述,包括症状、遗传模式和诊断测试
  • 对基因和疾病相关文献的引用,便于进一步研究
  • 有关遗传咨询、基因检测和相关主题的资源

OMIM.org 是遗传学家、医生、研究人员和公众了解人类基因和遗传疾病的重要资源。